Maladie de Steinert : Quels sont les premiers symptômes de cette pathologie rare ? Quelle espérance de vie ?

Connaissez-vous la maladie de Steinert ? C’est une affection rare qui touche les muscles. Découvrez ses symptômes.

Maladie de Steinert : Quels sont les premiers symptômes de cette pathologie rare ? Quelle espérance de vie ?

La maladie de Steinert est génétique et héréditaire. Elle affecte en particulier les muscles. On le connaît aussi sous le nom de DM1. Cela signifie dystrophie myotonique de type 1. Nous l’appelons aussi myotonie de Steinert. Elle affecte environ 7 000 personnes en France. Elle se caractérise par une faiblesse musculaire. Elle concerne les hommes et les femmes. Cette affection est multi systémique. Son impact est principalement sur les muscles. Toutefois, elle touche aussi d’autres organes. Notamment, le cœur, le système respiratoire. Il y aussi le système nerveux, le système hormonal et les yeux.

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Les symptômes musculaires de la maladie de Steinert

La maladie de Steinert a plusieurs symptômes. Mais, ils se ressentent principalement sur les muscles. D’abord, il y a la raideur musculaire. Les muscles deviennent rigides. Cela entraîne des difficultés de mouvement. Ensuite, une fatigue importante et grandissante. Les personnes atteintes ressentent de plus en plus de fatigue au fil du temps. Puis, la diminution du volume des muscles. Les muscles s’affaiblissent petit à petit. Ils peuvent même se réduire en taille. En outre, des difficultés à marcher, à parler et à effectuer des tâches physiques. La coordination motrice est altérée. Cela entraîne des problèmes de marche et d’élocution. Les malades ont du mal avec les objets lourds.

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Maladie de Steinert : Les symptômes sur d’autres organes

Il existe d’autres symptômes de la maladie de Steinert. Ils se trouvent sur d’autres organes du corps. D’abord, le cœur. Des troubles du rythme cardiaque peuvent survenir. Donc, il est nécessaire de le surveiller de manière régulière. Puis, le système respiratoire. La difficulté à respirer se trouve sur les personnes malades. Cela s’accompagne d’une toux ou un essoufflement. Elles peuvent même faire des apnées du sommeil. Ainsi, le sang peut manquer d’oxygène.

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Ensuite, le système nerveux central. Des troubles neurologiques et des troubles cognitifs peuvent se manifester. Par exemple, l’hypersomnolence. Ils s’endorment facilement. Et lorsqu’ils dorment, ça dure longtemps. En outre, le système hormonal. Les malades ont un dysfonctionnement des glandes sexuelles. Leur fertilité peut diminuer. Enfin, les yeux. Une cataracte peut apparaître trop tôt.

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Quelles sont les différentes formes ?

La maladie de Steinert a de nombreux symptômes. Ils peuvent  être différents chez les malades. Ils varient d’une personne à l’autre. Cela dépend de l’âge où la maladie apparaît. On distingue plusieurs « formes » de la maladie. Il y a la forme néonatale, la plus grave. Les symptômes sont présents dès la naissance. Ensuite, il y a les formes tardives ou asymptomatiques. Les symptômes apparaissent tardivement. Ils peuvent aussi être légers et peu apparents.

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La transmission de cette maladie est le mode autosomique dominant. Si un parent est atteint, les enfants risquent de l’être aussi. Donc, que ce soit le père ou la mère. La cause est une anomalie dans l’ADN d’un gène situé sur le chromosome 19. Ce dernier code pour une enzyme appelée DMPK. C’est le Dystrophie Myotonine Protéine Kinase. Il y a une répétition anormale d’une séquence de 3 « lettres » dans l’ADN du gène. Cela provoque cette anomalie génétique. Le nombre de répétitions dépend de la gravité des symptômes. Le moment d’apparition compte aussi.

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Maladie de Steinert : diagnostic et prise en charge

Diagnostiquer la maladie de Steinert est possible. Plusieurs facteurs sont à considérer. Il faut évaluer les symptômes cliniques. Puis, il faut aussi prendre en compte les antécédents familiaux. Et il faut aussi des tests génétiques. Cela permet de détecter la mutation du gène DMPK. On pourra aussi faire un examen physique approfondi. Faire différents tests aussi est important. Des tests de fonction musculaire, des tests cardiaques et respiratoires. En plus, il est possible de faire des évaluations neurologiques. Cela permet de surveiller la maladie.

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Aucun traitement existe pour cette maladie. Ainsi, les soins permettent de diminuer les symptômes. Les personnes atteintes doivent avoir une meilleure qualité de vie.  Il faut faire un suivi médical régulier. Cela permet de surveiller si la maladie se complique. Les traitements peuvent inclure des médicaments. Ils permettent de gérer les symptômes. Par exemple, la myotonie, la faiblesse musculaire et les troubles cardiaques. Vous pouvez même faire de la kinésithérapie. Elle permet de détendre les muscles. En plus, des interventions chirurgicales peuvent être nécessaires. Le but est de corriger les problèmes oculaires. Par exemple, la cataracte. Il faut travailler avec une équipe médicale spécialisée pour le soigner.

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Elle se compose de neurologues, de cardiologues, de pneumologues. Il faut aussi avoir des généticiens, des physiothérapeutes et des orthophonistes. D’autres professionnels peuvent s’ajouter.

Écris par Michel CHEMIN

Passionné par l'écriture, je me suis tourné vers le métier de rédacteur web en 2018 après plusieurs années d'expérience pour plusieurs blogs. Les médias, la télévision, le sport et le cinéma n'ont aucun secret pour moi et j'aime faire partager mes passions aux lecteurs.